研究等

診断について

厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業
「繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究」班

診断について

(1)有馬症候群の診断
これまでの診断基準を見直し、新たに診断基準をつくりました。有馬症候群はめずらしい病気です。診断に関するお手伝いをしますので、疑わしい患者さんを診察しましたらご連絡ください。(診断支援に関するお問い合わせ)

有馬症候群の診断基準

主要症状

A.診断支援
B.疾患情報の公開
C.患者データベースの運用
D.遺伝子解析

判定基準

A-Eは有馬症候群の診断に必須の症状。
A-Bは乳幼児期よりみられ、C-Dは進行とともに顕在化してることがある。

参考所見

1臨床所見
➀.顔貌の特徴:眼瞼下垂、眼窩間解離、鼻根扁平、大きな口。
②.病初期から脱水、成長障害、不明熱をみることがある。
2検査所見
➀.血液検査:貧血、高BUN、高クレアチニン血症。
②.尿検査:低浸透圧尿、高β2マイクログロブリン尿、NAG尿。
③.網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減。
④.頭部CT、MRI検査:小脳虫部欠損・低形成、脳幹低形成。

(2)ジュベール症候群とジュベール症候群関連疾患の診断
ジュベール症候群は筋緊張低下、呼吸異常、眼球運動失行、小脳虫部低形成・欠損を呈する疾患である。小脳虫部の低形成と脳幹部の形態異常は、Molar Tooth signとして知られている。 このジュベール症候群は近年多彩な症状を呈することが分かり、Joubert症候群+視覚障害やJoubert症候群+腎機能障害、Joubert症候群+視覚障害+腎機能障害、Joubert症候群+顔面指異常・内臓逆位などが報告され、Joubert症候群関連疾患という概念が提唱されている。 そこでは、15以上の原因遺伝子が発見され、また同じ遺伝子異常で異なる表現型を呈する症例も報告されている。

有馬症候群 ジュベール症候群 デカバン症候群 セニオルーローケン症候群 コーチ症候群 メッケルーグルーバー症候群
遺伝性 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体劣性
知的障害 +重度 ±
小脳虫部欠損または低形成 ±
後頭脳瘤
視覚障害 ±
眼瞼下垂 ±
腎障害 ± ± ±
多嚢胞腎
肝障害 ± ± 肝内胆管形成障害
その他特徴的な所見 特に新生児期の呼吸障害 コロボーマ 多指症
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