厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患等克服研究事業
「繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究」
「ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究」

はじめに

有馬症候群、ジュベール症候群とは、生まれつき脳に特徴的な障害を持った病気です。病気については、「有馬症候群とジュベール症候群」をご覧ください。これらの病気は、1960年代から1970年代にかけてみつかった比較的古い病気です。 しかし、患者さんの数が少なく、研究者も少ないため、日本ではあまり知られてきませんでした。しかし、最近になり欧米からジュベール症候群の原因遺伝子が報告されてきました。 我が国でも、2010年から厚生労働省の研究費補助金をうけて、調査と研究をしています。ここでは、その成果とみなさまに役立てていただける情報を公開していきます。

この活動の中で、医療補助としては、指定難病として有馬症候群が平成23年度から認定され、また小児慢性特定疾患として、平成27年度よりジュベール症候群関連疾患が認定されました。（その後ジュベール症候群関連疾患として、有馬症候群も含めて指定難病に認定されました。）

また、この研究活動の一環として、ジュベール症候群とその関連疾患を持つ患者を対象に、平成27年度に家族会を立ち上げることができました。毎年、全国から家族が集い勉強会を行なったり、情報交換を行なっております。詳しくは、下記事務局までお問い合わせください。

日本ジュベール症候群とその関連疾患家族会事務局：joubert_fam@yahoo.co.jp

このホームページは、有馬症候群とジュベール症候群の病気に関する専門家がつくっています。くわしくは、診断支援に関するお問い合わせをご覧ください。