厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患等克服研究事業
「繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究」班
「ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究」

研究の目的と概要

本研究では、繊毛障害による先天異常症候群の実態調査と基礎的研究を通じて病因・病態を解明し、診断支援と患者データベースの運用を行っています。繊毛はあらゆる器官にあり、器官発生の際の繊毛運動は正中部および左右器官の形成に重要な物質流をつくります。 この機能障害は全身性器官形成障害をもたらすことが知られています。繊毛運動に関与する遺伝子としてAHI1、NPHP1などが知られ、ジュベール（Joubert）症候群の原因遺伝子でもあります。ジュベール症候群は、呼吸異常、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を特徴とする疾患です。 また、有馬症候群は、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（若年性ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損を呈する疾患で、ジュベール症候群関連疾患と考えられています。 有馬症候群は、1971年に有馬正高（東京都立東部療育センター名誉院長）が世界で初めて報告した疾患で、その多くは本邦からの報告ですが、未だ原因が解明されていません。 他に、デカバン（Dekaban）症候群、セニオール・ローケン（Senior‐Loken）症候群（先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞）、COACH症候群（先天性眼球障害、肝線維化、精神遅滞、小脳虫部低形成）などがジュベール症候群関連疾患として知られています。 本研究では、これら5疾患を対象とし、本邦に比較的多い有馬症候群とジュベール症候群及びその関連疾患とに大別して研究しています。

これまで、我々は全国の患者数及び臨床実態の調査を行いました。その結果は、「研究の成果」をご覧ください。 この研究グループでは、有馬症候群及びジュベール症候群関連疾患への診断支援、未知の原因遺伝子の同定と病態解明、治療法開発のための分子生物学的研究を行っています。 これまでに疫学調査とその分析を行い、有馬症候群・ジュベール症候群関連疾患の診断基準をつくり、その臨床的特徴を明らかにしました。また有馬症候群の原因遺伝子を発見し報告しました。また、ジュベール症候群関連疾患の遺伝子解析を実施しています。

併せて、患者データベースを運用しています。これは、本邦における有馬症候群、ジュベール症候群、ジュベール症候群関連疾患の患者さんの治療や療育状況を明らかにし、諸外国との比較や共同研究などにより、より効率的で最適な臨床対応をはかるためです。 また、このホームページを通して、これら疾患の最新医学、医療情報を提供するのに利用します。患者データベースを充実したものにするために、患者さんご家族及び主治医の方には、患者データベース登録をお願いします。詳しくは「データベース」をご覧ください。