研究等

有馬症候群とジュベール症候群

厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業
「繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究」班

有馬症候群とジュベール症候群

表:有馬症候群類縁疾患であるジュベール症候群、セニオール・ローケン症候群、COACH症候群の3疾患の原因遺伝子

表現型 遺伝子名 染色体上の位置 その他の表現型
JBTS1 INPP5E 9q34.3.
JBTS2 TMEM216 11q13 MKS2
JBTS3 AHI1 6q23
JBTS4 NPHP1 2q13 NPHP1, SLS1
JBTS5 CEP290 12q21.32 NPHP6, BBS14, LCA10, MKS4, SLS6
JBTS6 TMEM67 8q21 NPHP11, MKS3, COACH
JBTS7 RPGRIP1L 16q12.2 NPHP8, MKS5, COACH
JBTS8 ARL13B 3q11.2
JBTS9 CC2D2A 4p15.3 MKS6, COACH
JBTS10 CXORF5 Xp22.3 OFD1, Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
JBTS11 TTC21B 2q24 NPHP12, Asphyxiating thoracic dystrophy 4
JBTS12 KIF7 15q26 Acrocallosal syndrome, Hydrolethalus syndrome 2
JBTS13 TCTN1 12q24
JBTS14 TMEM237 2q33
JBTS15 CEP41 7q32
JBTS16 TMEM138 11q
JBTS17 C5ORF42 5p13
JBTS18 TCTN3 10q24 OFD4
JBTS19 ZNF423 16
JBTS20 TMEM231
JBTS21?* EXOC8
SLS1 (=JBTS4)
SLS4 NPHP4 1p36.31 NPHP4
SLS5 IQCB1 3q21 NPHP5
SLS6 (=JBTS5)
SLS7 SDCCAG8 1q44
COACH (=JBTS6)
COACH (=JBTS7)
COACH (=JBTS9)

JBTS:ジュベール症候群、SLS:セニオール・ローケン症候群、COACH:COACH症候群、MKS:メッケル・グリューバー症候群、 NPHP: ネフロン癆、OFD:口顔面指症候群、
2013年3月時点のNCBIデータベース(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)を参考にした。
※Dixon-Salazar TJ, Sci Transl Med. 2012;4:138

図:絨毛の模式図とジュベール症候群原因遺伝子(J1~J20)の細胞内分布。

(それぞれの蛋白の細胞ない分布はuniProtKBデータベース(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)を参考に作成した。)

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