有馬症候群とジュベール症候群
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業
「繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究」
「ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究」
有馬症候群とジュベール症候群
表：ジュベール症候群、セニオール・ローケン症候群、COACH症候群の3疾患の原因遺伝子
| 表現型 | 遺伝子名 | 染色体上の位置 | その他の表現型 |
|---|---|---|---|
| JBTS1 | INPP5E | 9q34.3 | |
| JBTS2 | TMEM216 | 11q12.2 | MKS2 |
| JBTS3 | AHI1 | 6q23.3 | |
| JBTS4 | NPHP1 | 2q13 | NPHP1, SLS1 |
| JBTS5 | CEP290 | 12q21.32 | NPHP6, BBS14, LCA10, MKS4, SLS6 |
| JBTS6 | TMEM67 | 8q22.1 | NPHP11, MKS3, COACH |
| JBTS7 | RPGRIP1L | 16q12.2 | NPHP8, MKS5, COACH |
| JBTS8 | ARL13B | 3q11.2 | |
| JBTS9 | CC2D2A | 4p15.3 | MKS6, COACH |
| JBTS10 | CXORF5 | Xp22.2 | OFD1, Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 |
| JBTS11 | TTC21B | 2q24.3 | NPHP12, Asphyxiating thoracic dystrophy 4 |
| JBTS12 | KIF7 | 15q26.1 | Acrocallosal syndrome, Hydrolethalus syndrome 2 |
| JBTS13 | TCTN1 | 12q24.11 | |
| JBTS14 | TMEM237 | 2q33.1 | |
| JBTS15 | CEP41 | 7q32.2 | |
| JBTS16 | TMEM138 | 11q12.2 | |
| JBTS17 | C5ORF42 | 5p13.2 | |
| JBTS18 | TCTN3 | 10q24.1 | OFD4 |
| JBTS19 | ZNF423 | 16q12.1 | |
| JBTS20 | TMEM231 | 16q23.1 | |
| JBTS21 | CSPP1 | 8q13.1-q13.2 | |
| ?JBTS22 | PDE6D | 2q37.1 | |
| JBTS23 | KIAA0586 | 14q23.1 | Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly |
| JBTS24 | TCTN2 | 12q24.31 | ?MKS8 |
| JBTS25 | CEP104 | 1p36.32 | |
| JBTS26 | KATNIP | 16p12.1 | |
| JBTS27 | B9D1 | 17p11.2 | ?MKS9 |
| JBTS28 | MKS1 | 17q22 | MKS 1、BBS13 |
| ?JBTS29 | TMEM107 | 17p13.1 | MKS13、OFD16 |
| JBTS30 | ARMC9 | 2q37.1 | |
| JBTS31 | CEP120 | 5q23.2 | Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly |
| JBTS32 | SUFU | 10q24.32 | Basal cell nevus syndrome、Medulloblastoma, desmoplastic、(Meningioma, familial, susceptibility to) |
| JBTS33 | PIBF1 | 13q21.3-q22.1 | |
| JBTS34 | B9D2 | 19q13.2 | ?MKS10 |
| JBTS35 | ARL3 | 10q24.32 | Retinitis pigmentosa 83 |
| SLSN1 | (=JBTS4) | ||
| SLSN4 | NPHP4 | 1p36.31 | NPHP4 |
| SLSN5 | IQCB1 | 3q21 | NPHP5 |
| SLSN6 | (=JBTS5) | ||
| SLSN7 | SDCCAG8 | 1q44 | BBS16 |
| SLSN8 | WDR19 | 4p14 | ?CFD4, ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, NPHP13 |
| SLSN9 | TRAF3IP1 | 2q37.3 | |
| COACH | (=JBTS6) | ||
| COACH | (=JBTS7) | ||
| COACH | (=JBTS9) |
絨毛の模式図とジュベール症候群原因遺伝子（J1～J20）の細胞内分布
JBTS:ジュベール症候群、SLSN:セニオール・ローケン症候群、COACH:COACH症候群、MKS:メッケル・グリューバー症候群、
NPHP: ネフロン癆、OFD：口顔面指症候群、？は表現型と遺伝子の関連が暫定的（https://omim.org/help/faq）
2019年5月時点のNCBIデータベース（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/）を参考にした。