研究等

研究の成果

厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業
「繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究」班

研究の成果

この研究グループでは、有馬症候群、ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患について以下の課題に取り組んでいます。

(1)診断支援 (2)疾患情報の公開 (3)患者データベースの運用 (4)遺伝子解析

(1)診断支援
これまで、全国患者数調査とアンケート調査を行い、国内に有馬症候群7例とジュベール症候群及びジュベール症候群関連疾患16例あることが分かりました(下表)。 これをもとに、有馬症候群の特徴をまとめ、診断基準を設けました(「診断について」を参照してください)。これらの疾患は稀なために、診断に迷うことがあります。 その際には、我々がお手伝いいたしますので、「診断支援に関するお問い合わせ」までご連絡ください。

有馬症候群とジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の患者数(平成22年度調査)

有馬症候群 ジュベール症候群、
ジュベール症候群関連疾患
総 数
5主要症状をもつ患者数 7 0 7
JB2つ以上の主要症状をもつ患者数TS2 0 16 16
総    数 7 16 23
    アンケートに使った、有馬症候群の5主要症状
  1. A 小脳虫部欠損
  2. B 重度の精神運動発達遅
  3. C 低浸透圧尿と小児期に発症し、進行する腎機能障害(嚢胞腎が比較的多い)
  4. D 乳児期からみられる視覚障害
  5. E 眼瞼下垂を伴う顔貌異常
  6. (2)疾患情報
    有馬症候群、ジュベール症候群、デカバン症候群、セニオール・ローケン症候群、COACH症候群の医学情報は米国医学情報センター(NCBI)などで公開されています。 詳しくは、「有馬症候群とジュベール症候群」「関連情報リンク」をご覧ください。 また、主な疾患の臨床症状の特徴と比較をまとめています。準備ができましたら公開いたします。

    (3)患者データベース
    有馬症候群、ジュベール症候群、ジュベール症候群関連疾患の患者さんの患者データベースをつくっています。 これは、本邦におけるこれら疾患の患者さんの治療や療育状況を明らかにし、諸外国との比較や共同研究などを行い、より効率的で最適な臨床対応をはかるためです。 また、このホームページを通して、これら疾患の最新医学、医療情報を提供するのに利用します。患者データベースを充実したものにするために、患者さんご家族及び主治医の方には、患者データベース登録をお願いします。詳しくは「データベース」をご覧ください。

    (4)遺伝子解析
    これまでに報告のあるジュベール症候群、ジュベール症候群関連疾患の24個の原因遺伝子について解析の準備をしています。準備が終わりましたら、お知らせいたしますのでしばらくお待ちください。また、有馬症候群の原因遺伝子を調べています。こちらについても適宜情報を公開いたします。

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